Alfonso D’Apuzzo - Napoli, Doina Anca Plesca – Bucharest, Gjeorgjina Kuli Lito - Tirana, Enkeleda Kadiu - Tirana, Alketa Hoxha Qosja - Tirana, Maria Vendemmia - Napoli
ABSTRACT
Gelastic epilepsy, or laughing seizures has reported in infancy rarely. The ethiologies of gelastic epilepsy are varie, but the more common association is with hypothalamic hamartomas, other causes are inborn error of metabolism, tumors. Manifestation include ictal laughter, if they occur in isolation, can be difficult to diagnose, especially early in the course. They are associated with other health condition that can impact the quality child’s life. The episodes of laugherr can be mistaken for normal laugher, or confused with other problems, including behavioural or emotional disorders. The laughing seizures aren’t life theatening, they oftern don’t respond well to medicatioin. Our patient presented normal evolution of neonatal phenomena. At age of 4 months presented an sintomatology caractherized by bursts of hiperpnea, followed by repeated “cooling” respirations, and smiling., occurred at 10—15 minute intervals. During the episodes there was a tendency of the infant to reach out for obyect, flickering of eyelids, tilting back of the head ad inappropiate stereotiped laughter. Then would resolve and the infant was thriving and did well. Did not preclude feeding and behaviors. Medical and neurologic examinations were normal. The EEG was abnormal with frequent spike and wave discharges in bifrontally regions. Magnetic resonance imaging demonstrating hypotalamus mass. The patient underwent surgical exploration and attempted debulking. Findings were consistent with hamartomatous tissue.
Caso clinico
Il nostro paziente AD, nato a temine da gravidanza normocondotta, da parto eutocico e da genitori non consanguinei e con normale evoluzione dei fenomeni neonatali, veniva alla nostra osservazione all’età di 4 mesi per una sintomatologia caratterizzata da: scoppi di iperpnea, seguiti da ripetuti atti respiratori con un suono simile a un sussurro, leggeri e con un suono delicato, detta anche respirazione a guanciale, risatine e sorrisi. Questi episodi si presentavano con una certa periodicità: ogni 10—15minuti e duravano pochi secondi e si accompagnavano a perdita di contatto con l’ambiente, a tremolio delle palpebre ed inclinazione del capo indietro. Questi episodi non precludevano l’alimentazione e il comportamento del lattante e si presentavano indistintamente sia di giorno che di notte. Gli episodi si risolvevano senza sequele. L’EEG evidenziava la presenza punte e polipunte in regione frontale bilateralmente. Gli esami laboratoristici di routine, acido lattico /piruvico, aminoacidemia e aminoaciduria, l’EAB erano nella norma. La MRI encefalica evidenziava la presenza di una massa a livello ipotalamico. L’esame istologico della massa asportata era diagnostico per un amartoma.
Discussione
L’epilessia gelastica, quando insorge nel lattante e nell’infanzia è difficile da diagnosticare perché può simulare una pseudocrisi. Dei criteri orientativi potrebbero essere: ricorrenze stereotipate, assenza di fattori esterni precipitanti, la concomitanza con altre manifestazioni epilettiche, assenza di segni neurologici peculiari di altri tipi di scoppi di risate., presenza di scariche epilettiformi ictali o interictali. L’eziologia delle crisi gelastiche sono varie: Altri tumori della linea mediana, errori congeniti del metabolismo,come le malattie da accumulo lipidico ne sono responsabili. L’epilessia gelastica dovuta ad amartoma ipotalamico, è molto difficile da trattare, e spesso è associata ad altre manifestazioni convulsive, come le crisi atoniche, convulsioni motorie maggiori, ed epilessia parziale complessa. L’interrvento chirurgico ha limitato successo Focolai epilettici delle regioni temporale o cingolato possono essere associati a convulsioni gelastiche., ma non sono comuni come nell’amartoma ipotalamico. Le convulsioni gelastiche possono essere associate a sensazione di umorismo,o indipendenti di ogni contenuto emozionale. La coscienza può essere preservata durante questa forma di epilessia, e infatti, i pazienti possono essere confusi dall’apparente mancanza di coerenza tra espressione facciale ed emozione. Se le crisi gelastiche sono isolate, non presentano le caratteristiche postictali. Complicanze dell’amartoma possono includere la pubertà precoce, disordini comportamentali, instabilità emozionale antisociale e disabilità intellettiva nell’adolescenza.
BIBLIOGRAFIA
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